Mistä on hyvät anopit tehty?

DNA-lähisukutesti eli serkkutesti tuottaa suomalaisille suorastaan häkel­lyt­tä­vän määrän osumia, jotka kertovat ole­tet­ta­vista yhtei­sistä juurista. Anopil­lani on Family­TreeDNA:ssa (FTDNA) tällä hetkellä runsaat 10 000 ja My­Heritagessa lähes 50 000 osumaa. Näin valta­van määrän tut­kai­lussa ja vertai­lussa saa kulumaan monen moni­tuista tuntia tule­matta hullua hurs­kaam­maksi. ”Kenen ihmeen kautta tuo­kin yhteys muka tulee?” päivit­te­lee moni ja saat­taa vähi­tel­len hylätä koko DNA-osu­mien selvit­telyn joko puppuna tai toivot­to­mana tehtä­vänä.

Testausyhtiöt ovat onneksi kehittäneet ja kehittä­vät edelleen työ­kaluja, joilla selvitys­työ helpottuu. Eikä tarjonta siihen lopu, sillä DNA-viida­kossa samoi­levien iloksi värk­kää­vät työ­kaluja monet muu­tkin tahot. Työkalujen koukuttavimmasta päästä on DNA Painter, jota DNA-gurujen huip­puihin kuuluva Roberta Estes on ver­ran­nut sudokuun. Työ­kalun käyttö edel­lyt­tää jonkin­laista tietoa kohde­henkilön suku­puusta, jottei touhu mene pelkäksi arvai­luksi. 

DNA Painterin etusivulla on yhtenä kolmesta pää­vaihto­ehdosta Chromosome Mapping. Sen kun valitsee ja rekisteröityy palve­luun, voi ruveta maalaa­maan osumia kromosomi­karttaan, kunhan tietää tai arvaa, keistä esi­vanhemmista yhteiset kromosomi­segmentit ovat peräisin. Ilmais­versiolla saa maalata yhden kromosomi­kartan, ja kohtuul­lista vuosi­maksua vastaan (kirjoitus­hetkellä 55 dollaria/vuosi) karttoja saa maalata mielin määrin.

Maalaamisen alussa näytöllä on tyhjä kromosomikartta, johon on merkitty kromosomi­parit 1–22 ja X-kromosomi. Kromo­somi­pareista 1–22 näkyy kaksi riviä, ylempi rivi isän ja alempi äidin puolei­sia segment­tejä varten. X-kromosomi on kartoi­tuksen kohteen mukaan joko yksi- tai kaksi­rivinen: poika saa yhden X-kromosomin äidiltä, kun taas tyttö saa kaksi X-kromosomia, yhden isältä ja toisen äidiltä. (Kirjoituksen lopussa on tii­viit ohjeet FTDNA- ja MyHeritage-osumien segmentti­tietojen hake­mi­sesta ja maalaa­misesta.)

Rekisteröidyin DNA Painteriin muutama vuosi sitten, mutta tarkem­paan tutustu­miseen lii­keni aikaa vasta nyt. Valitsin ensim­mäi­seksi kartoi­tuksen koh­teeksi monestakin syystä anopin. Ensin­nä­kään hänellä ei ole FTDNA:ssa yhtään suku­puuhun linki­tet­tyä osu­maa: joko tarkka suku­yhteys on vielä epä­varma tai osu­malla ei ole FTDNA:ssa lainkaan suku­puuta. Viimeksi maini­tuissa tapauk­sissa olen katsonut aiheel­li­seksi olla linkittä­mättä osumaa, vaikka suku­yhteys olisi­kin tiedos­sani. Tästä syystä anopin osuma­luettelossa ei näy yhtään äidin- tai isän­puoleiseksi tiedettyä osumaa. Vaikka isän- ja äidin­puoleisesta peri­mästä kertovia punaisia akkoja ja sinisiä ukkoja näkyisi­kin, kromosomi­selaimessa on yksi ainoa rivi, joka sisäl­tää sekä isältä että äidiltä perityt seg­mentit.

Toinen syy anopin valintaan on se, että vaikka hänen molempien vanhempiensa esi­vanhemmat ovat pää­osin idästä, he ovat sen verran eri puo­lilta, että isän ja äidin puolen perimä lienee mahdol­lista erottaa toisis­taan: luteri­laisen äidin esi­vanhemmista valtaosa on Tohma­järven, Kiteen ja Rääk­ky­län suun­nalta, ortodoksi-isän juuret taas ovat Hyrsy­lässä ja Aunuk­sessa.

Aloitin anopin kartan maalaamisen lisäämällä tyhjään karttaan yhdeksän osumaa, joista mielestäni tiedän, kum­malta puolelta yhtei­set seg­mentit ovat peräisin. 

Kuva 1. Alkua anopin kromosomikarttaan.

Keltaisella maalattu suurehko osuus kuvaa anopin ja hänen pikku­serkkunsa yhteistä peri­mää, joka on saatu anopin isän esi­vanhemmilta. Tämän osuman kanssa FTDNA:han on merkitty yhteis­ten seg­menttien kokonais­pituudeksi noin 340 cM eli sentti­morgania. Kart­taan on otettu mukaan vain yli seitsemän cM:n pitui­set pätkät. Yhtei­siä segmenttejä on kromo­someissa 1, 3, 4, 5, 11, 13, 17, 19 ja 22.

Vihreällä maalattua peri­mää näkyy kromo­someissa 3 ja 5 sekä X-kromosomissa. Lähin esi­vanhempi­paris­kunta ei ole vielä tiedossa, mutta jäljet johtavat Aunukseen, Viel­järven ja Nuos­järven suuntaan. Olen nimennyt ryhmän osuman suku­nimen mukaan Yakov­leviksi. Osuman Yhdys­valloissa asuva veljen­pojan poika on etsinyt yhteistä esi­vanhempaa har­taasti. Toistai­seksi varmim­malta tun­tuva vaihto­ehto on anopin isän­äidin äidin­äidin isän­isän isä Par­fenti Kozmin. Tämä ei kuiten­kaan ole ainoa yhteys, sillä anopin ja osuman välillä on melko suuri yhteinen seg­mentti X-kromosomissa. Ohei­sesta suku­puun osasta näkyy, ettei anoppi ole perinyt X-kromo­somia Par­fentilta. Lähei­sempään suku­lai­suu­teen viit­taa myös yhtei­sen perimän määrä (kaik­kiaan vajaat 140 cM, josta yli seitse­män cM:n pitui­sia pätkiä on yhteensä noin 45 cM). 

Kuva 2. Osa anopin DNA Painter -sivustolle kirjatusta sukupuusta. Matrona Ivanin­tyttären ja Parfenti Kozminin välillä näkyvät suku­puussa vain etu­nimet muistu­tuk­sena siitä, etten ole vielä varmistanut tietoja. Merkintä XDNA kertoo X-kromo­somin mahdolli­sesta periytymis­linjasta, jossa ei voi olla kahta miestä peräkkäin.

Isänpuoleisesta perimästä on edellä mainittujen osu­mien perus­teella tullut maala­tuksi kahdek­san pro­senttia ja 17 seg­menttiä. Äidin­puoleista perimää on kart­taan merkitty tähän mennessä seitsemän pro­sent­tia ja niin ikään 17 seg­menttiä. Täyden­nystä ja korjauk­sia­kin on luvassa, jahka selvittely ja uudet osumat tuovat uutta tietoa tai oletuksia.

Kuvan 1 oikean alareunan selityksistä voi havaita, että olen maalannut karttaan muitakin ryhmiä kuin ne, joita kuvassa nyt näkyy. Osa on sukunimi­pohjaisia ryhmiä, joita en pysty vielä kytkemään tiet­tyihin esi­vanhempiin mutta joiden arvelen kuuluvan anopin äidin­puoleiseen perimään. Niiden lisäksi on muuta­mia ryhmiä, jotka muodostu­vat kai­kista FTDNA:n, MyHeritagen ja GEDmatchin segmentti­tiedoista aivan pienimpiä yhteisiä pätkiä lukuun otta­matta. Jaettujen eli yhteis­ten seg­menttien massa­tuonti onnistuu vain maksulli­sessa DNA Painterissa. Massa­tuonnista on esi­mer­kiksi se hyöty, että yhteisiä kromosomi­pätkiä voi katsoa graafi­sena esityk­senä. Sen pohjalta voi päätellä, mitä osumia kannattaa ottaa tarkem­paan tarkas­teluun. Massa­tuonti (Download All Segments) ei valitet­ta­vasti tällä hetkellä toimi FTDNA:ssa. Onneksi anopilta oli tallessa muu­ta­man vuoden takai­set tiedot.

Vastaus otsikon kysymykseen: hyvät niin kuin huonotkin anopit on tehty esi­vanhem­pien gee­neistä, mutta toki ympäris­töllä­kin on vahva vaikutus. 

Osumien maalaus

Kartan tekemisen alkuun pääsee ilmoittamalla kartoituksen kohteen nimen ja sukupuolen (male/female eli mies/nainen). Sen jälkeen karttaa voi täyttää osuma kerrallaan (Paint a New Match). 

FTDNA-osumien segmenttitiedot

Segmentti­tiedot voi kopioida FTDNA:ssa valitsemalla ensin kyseisen osuman ja sitten kromosomi­selaimen (Chromosome Browser). 

Segmenttitietojen kopiointiin on kaksi vaihtoehtoista tapaa:

• Valitse kromosomi­selaimen näytöltä Detailed Segment Data. Maalaa esiin tulevalta näytöltä koko kromosomi­kartan tiedot (kromosomista 1 X-kromosomiin) ja kopioi ne.
  TAI
• Lataa segmenttitiedot koneelle (Download Segments). Sen jälkeen voit avata tiedoston muistio- tai taulukkolaskentaohjelmalla ja kopioida segmenttitiedot sieltä.

MyHeritage-osumien segmenttitiedot

1. Valitse haluamasi DNA-osuman kohdalla vaihtoehto Tarkastele DNA-osumaa.
2. Valitse kohdassa Kromosomi­selain –  Jaetut DNA-segmen­tit oikeassa reunassa näkyvä vaihto­ehto Lisä­valinnat ja sieltä Lataa jaetut DNA-tiedot.

Muista valita lopuksi tallennus (Save match now, jos tallennat heti; Save these segments, jos valitset ensin esikatselun eli Preview these segments). 

Segmenttitietojen tallennus

Kuva 3. Osa segmenttitietojen tallennusnäytöstä.

Segmenttitietojen tallennusnäytöllä on tehtävä muutama tärkeä valinta:

• Tiedän, mitä sukua olen osumalle (I know how I’m connected to this match)

• En tiedä vielä, mitä sukua olen osumalle (I don’t yet know how I’m connected to this match.)

• Osuman nimi (Enter the name of your DNA match).

• Jos tiedät, mitä sukua olet osumalle, kirjoita yhteisen esivanhemman tai esivanhempi­pariskunnan nimi (Enter your ancestor’s name or the name of the couple) tai valitse luettelosta jo aiemmin kirjattu nimi (Or link these segments to an ancestor I’ve added before).
• Ellet vielä tiedä, mitä sukua olet osumalle, voit silti tallentaa segmentit joko omaksi ryhmäkseen tai johonkin aiemmin kirjaamaasi ryhmään:
  Anna ryhmälle nimi (Enter a name for this group)
  Tai valitse ryhmä (Or choose an existing group).

   

• Onko osuma äidin vai isän puolelta? (Is this match on your mother’s side or your father’s?)
  Vaihtoehdot ovat:
  En ole varma – tai molemmilta puolelta (Not sure or both!)
  Isän puolelta (Paternal)
  Äidin puolelta (Maternal).

Jos valitset edellä mainitun luettelon viimeiseen kohtaan vaihtoehdon En ole varma, yhteiset kromosomipätkät merkitään kyseisen kromosomin molemmille riveille. Jos taas valitset toisen tai kolmannen vaihtoehdon, yhteiset pätkät tulevat ylemmälle tai alemmalle riville. Silloin ne lasketaan maala­tuiksi, joten ne kasvattavat maalattujen segmenttien prosentti­osuutta.

Muista lopuksi tallentaa tiedot (Save). 

Lähteet:

DNA Painter -sivusto dnapainter.com. Kaikki kuvat ovat tältä sivustolta.

FamilyTreeDNA-sivusto.

MyHeritage-sivusto.